Jeffrey Cross
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Eri Gentry interviewe Melanie Swan de DIYgenomics

Nous sommes sûrement entrés dans l'ère de la science citoyenne! Prenons, par exemple, la réaction de mon père il y a trente ans à des antécédents familiaux de cancer du côlon. Il a complètement coupé la viande rouge, a commencé à prendre des vitamines et a commencé à faire de l'exercice quotidiennement. Trente ans plus tard, la réaction de Melanie Swan à ce même problème dépasse de loin ces conseils classiques en matière de santé. Elle a d'abord examiné ses gènes pour déterminer ses facteurs de risque, puis a apporté de manière appropriée et proactive encore plus de changements à son mode de vie.

Melanie est un bon exemple de quelqu'un qui utilise la recherche croissante en génomique pour se connaître. Allant plus loin, elle a exploité le pouvoir des réseaux sociaux pour créer un essai clinique en génomique. Cette nouvelle méthode donne aux individus une chance de contribuer à la recherche et, si elle est effectuée correctement, peut générer des résultats robustes sans les efforts en retard d'un seul chercheur ou d'une seule équipe. À partir de ce travail, elle a fondé DIYgenomics, une organisation de recherche en génomique basée sur la science citoyenne.

Pour en savoir plus sur le travail scientifique citoyen innovant de Melanie, voici une brève interview que j’ai eue avec elle:

Eri Gentry: Comment avez-vous participé à la recherche en génomique? Melanie Swan: Je me suis impliquée parce que j'avais des antécédents familiaux de cancer du côlon et que je souhaitais connaître ma propre susceptibilité génétique à la maladie. J'ai été soulagée d'apprendre que ma sensibilité est normale et je suis devenu motivé pour gérer de manière proactive les risques environnementaux dans la mesure du possible.

EG: Qu'est-ce que DIYgenomics? MS: DIYgenomics est un individu qui accède, examine et comprend ses propres données génomiques personnelles, éventuellement dans le but de voir comment elles se rapportent à l'état physique actuel et à l'intervention.

EG: DIYgenomics utilise des recherches en masse. En quoi est-ce différent des essais cliniques typiques? MS: La recherche menée par DIYgenomics auprès du public est structurée de la même manière que les essais cliniques traditionnels. La différence importante est que les résultats peuvent être interprétés au niveau global habituel et également au niveau individuel. Les individus peuvent expérimenter eux-mêmes et trouver les interventions précises qui fonctionnent directement pour eux, pas pour les gens en moyenne.

EG: Qu'avez-vous appris en utilisant une approche participative de la recherche? MS: J'ai appris deux choses principales. Premièrement, combien de variation est possible pour les mêmes mesures chez une même personne et chez différentes personnes, ce qui me porte à penser que la médecine «en moyenne» ne peut tout simplement pas être la solution optimale pour les individus. Deuxièmement, j’ai vu à quel point il est amusant et instructif d’effectuer des recherches dans des cohortes de pairs.

EG: Prévoyez-vous continuer à collecter des données de recherche? MS: Je pense que l'ère de la recherche multi-sources ne fait que commencer et qu'il sera de plus en plus facile pour les individus de disposer d'outils automatisés pour l'auto-suivi, l'expérimentation et l'optimisation quantifiés de la santé. Les données partagées par les patients dans les biobanques pourraient devenir une ressource de santé publique importante. Des groupes de rencontres et des expériences de biologie de garage pourraient se former autour de n’importe quelle condition ou domaine d’intérêt allant de la maladie génétique rare à la performance sportive.

EG: Quels sont les domaines de recherche les plus prometteurs pour la DIYgenomomics? MS: L’une des plus grandes opportunités est d’appliquer immédiatement les recherches récemment publiées. Par exemple, le même jour qu’une étude controversée sur le vieillissement à la Boston University1 a été publié, nous avons offert à toute personne intéressée la possibilité de vérifier sa propre signature pour une longévité exceptionnelle sur le site Web de DIYgenomics.

EG: La recherche sur l'ADN devient plus rapide et moins chère, mais le séquençage du génome entier reste inaccessible pour le citoyen moyen. Le séquençage atteindra-t-il le point où il sera abordable pour les consommateurs moyens (des gens comme moi)? MS: À l’heure actuelle, les services de génotypage sont disponibles pour les consommateurs au prix de 429 à 2 000 USD de 23andme, Navigenics et deCODEme, et couvrent 600 000 à 1 million de points de données, y compris de nombreuses conditions d’origine, de risque pour la santé, de porteur et de réponse aux médicaments actuellement prises en charge. par la recherche scientifique. L'offre de séquençage du génome humain entier la moins chère (3 milliards de points de données) s'élève actuellement à 20 000 USD (9 500 USD pour le séquençage médicalement pertinent) d'Illumina, en baisse par rapport aux 48 000 USD de l'année dernière. Les prix ont chuté, s'adressant tant aux utilisateurs précoces qui souhaitent obtenir leurs données maintenant qu'aux autres qui souhaitent attendre quelques années pour voir comment les prix baissent. L'un des plus grands défis à venir consiste à développer des outils automatisés pour l'interprétation de génomes humains entiers.

EG: Quelle est votre vision à long terme pour DIYgenomics? MS: Notre vision à long terme est de permettre aux individus de faire de la médecine préventive en temps réel. Plutôt que de recevoir un diagnostic de diabète, de maladie cardiaque ou d’autres maladies dans vingt ans ou plus, les individus peuvent utiliser un ensemble de plus en plus d'outils de surveillance pour gérer eux-mêmes leur bien-être, y compris l'intégration de flux de données sur la santé (données génomiques, données de biomarqueurs physiques, etc.). données environnementales, données sur le microbiome, etc.) afin de créer des réponses proactives.

EG: Qu'est-ce qui vous passionne le plus dans votre travail? A propos de la médecine participative? MS: Je trouve l'aspect de l'autonomisation le plus excitant. Les individus commencent enfin à disposer des outils dont ils ont besoin pour une gestion autonome et automatisée de la santé. Les lois sur la protection de la santé et les systèmes d'incitation académiques rendent impossible l'accès aux données recueillies dans les études traditionnelles. Cependant, les personnes qui souhaitent ouvrir leurs propres données dans des biobanques Web contribuent à créer une ressource indispensable pour tester les permutations complexes de la causalité et de l'intervention de la maladie.

EG: Êtes-vous impliqué dans d'autres projets intéressants? MS: DIYgenomics s’intéresse maintenant à la deuxième phase de notre étude MTHFR, qui porte sur l’absorption de la vitamine B et sur deux mutations du gène MTHFR qui pourraient conduire à des taux d’homocystéine plus élevés, ainsi que sur différentes interventions visant à réduire l’homocystéine. Nous avons également une étude de vieillissement [lien PDF] dans la conception, qui examine les dix principaux marqueurs génomiques du vieillissement, leurs biomarqueurs physiques correspondants et leurs interventions potentielles.

EG: Comment les gens peuvent-ils entrer en contact avec vous? Cherchez-vous de l'aide / des collaborations de personnes? MS: Toute personne intéressée par la génomique est invitée à visiter notre site Web, à explorer nos applications Web et mobiles, et à participer ou à concevoir une étude. Je peux être contacté à [email protected].

EG: Les lecteurs doivent-ils savoir que nous ne sommes pas couverts? MD: L'un des principaux obstacles à l'auto-expérimentation en matière de santé individuelle est la mesure. La plupart des tests sanguins sont commandés par le médecin et fournis par le laboratoire, et coûtent environ 100 $ par test. Il existe une opportunité significative de développer des tests au doigt pour le biolab à domicile / garage afin de mesurer lui-même 10 à 100 marqueurs sanguins tels que le LDL-cholestérol, l'homocystéine, les taux de vitamine B, la fonction thyroïdienne, la créatinine, le cortisol, les hormones, etc.

1Sebastiani, P. et al. Signatures génétiques d'une longévité exceptionnelle chez l'homme. Science. 21 juillet 2010

Bio: Eri Gentry est un entrepreneur en biotechnologie, un organisateur de la communauté citoyenne et le cofondateur de BioCurious, le premier espace de piratage pour la biotechnologie, dans la région de la baie de San Francisco.

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